Teste genético fornece esperança para um casal com histórico familiar de perda auditiva

Testes genéticos ajudaram um casal a saber sobre a saúde de seu feto, que estavam ansiosos em relação à saúde do feto em relação à perda auditiva, o que lhes dava esperança e dissipava sua ansiedade. Vinay e Saroja (nome alterado), vindos de Vijayawada, Andhra Pradesh, eram uma família feliz até descobrirem que o primeiro filho deles sofria de perda de audição e fala. O casal sofreu muito trauma emocional e ficou preocupado com o próximo filho. Eles optaram pelo aconselhamento genético para entender se o segundo filho teria os mesmos problemas que o primeiro filho. Eles consultaram a Dra. Sunitha Tella, Chefe do Departamento de Genética Clínica e Medicina Fetal, no Instituto de Genética e Hospital de Doenças Genéticas, Hyderabadque sugeriu que a família se submetesse a testes genéticos.

Na Índia, mais de um milhão de bebês nascem a cada ano com distúrbios genéticos e 20-30% da mortalidade infantil é devida a esses distúrbios. “Nesse caso, o primeiro filho nativo tinha distúrbios cognitivosportanto, era natural que recomendássemos testes genéticos para entender se a deficiência auditiva era devida a fatores genéticos que pudessem tomar medidas de rastreamento adequadas quando planejassem seu segundo filho ", disse o Dr. Sunitha Tella em um comunicado de imprensa.

As amostras de sangue dos pais e do primeiro filho foram enviadas para a MedGenome Labs, Bangalore, para a análise genética. O relatório revelou que seus primogênitos tiveram duas mutações (variantes) no gene GJB2, que está associado à perda auditiva, enquanto os pais foram portadores de uma mutação cada, tornando-os “portadores” da doença. Ou seja, o filho pode ter 25% de chance de ser afetado por deficiência auditiva.

Portadores são aqueles indivíduos que carregam uma cópia defeituosa de um gene (devido a uma mutação), mas não são afetados pela doença. No entanto, esses portadores correm um alto risco de ter um filho afetado, especialmente quando são casados ​​com outro portador do mesmo gene. Este foi o caso de seu primeiro filho, que herdou duas cópias defeituosas do gene GJB2, uma de cada mãe.

“Durante a próxima gravidez de Saroja, o feto foi testado para essas duas variantes. Felizmente, descobriu-se que o feto estava abrigando apenas uma das duas mutações encontradas no primeiro filho. Isso significa que a criança seria portadora da doença e não sofreria perda de audição ", disse Sunitha Tella.

Os casais devem ser submetidos a aconselhamento pré-concepcional (ou seja, antes do planejamento para a próxima gravidez) com um conselheiro genético; especialmente quando há história familiar positiva para um distúrbio. Essas sessões de aconselhamento ajudam o casal a entender melhor o risco para a criança, além de ajudar a recomendar um teste genético pré-natal adequado.

Falando sobre testes genéticos Dr VL Ramprasad, COO, MedGenome Labs, Bangalor e disse que está se tornando parte integrante da prática clínica na Índia, pois pode ajudar na prevenção, tratamento / gestão e previsão de uma doença reduzindo assim o fardo dos cuidados de saúde. Os médicos de todo o mundo hoje entendem a importância do teste genético e o incluem como parte dos testes de rotina, quando necessário.

Alguns distúrbios genéticos comuns na Índia são talassemia beta, distrofia muscular, fibrose cística, anemia falciforme, hiperplasia adrenal congênita, atrofia muscular espinhal, deficiência de hormônio do crescimento, hemofilia, mucopolissacaridose, deficiência de G6PD e perda auditiva não sindrômica, etc. A conscientização e a detecção precoce são a única maneira de impedir que esses distúrbios sejam transmitidos às próximas gerações.

    

Publicado: 29 de agosto de 2018 13:36

        
            
        
        

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