Mutações genéticas são responsáveis ​​por diabetes rara em bebês

Cientistas descobriram que uma forma rara de diabetes em bebês pode ser causada por mutações em um gene ligado à insulina . O estudo, publicado online pela revista Proceedings, da National Academy of Sciences, descobriu que a diabetes neonatal permanente, que afeta bebês e pode levar à dependência vitalícia da insulina, pode ser causada por mutações em um gene ligado à insulina.

Pesquisadores americanos e do Reino Unido encontraram 10 dessas mutações em 21 pessoas de 16 famílias. Eles disseram que esta mutação pode influenciar a forma como a insulina se dobra durante a sua síntese. O dobramento inadequado dessas proteínas pode causar uma interferência nos outros processos celulares que podem resultar na morte das células que produzem insulina.

Autor do estudo O Dr. Louis Philipson, professor de medicina da Universidade de Chicago, está entusiasmado com a descoberta, pois pode ajudar a encontrar um tratamento para diabetes em bebês. Segundo o Dr. Philipson, a pesquisa “é excitante, porque cada um desses pacientes tem um gene normal de insulina, assim como um gene mutante. Se pudéssemos detectar a doença precocemente e de alguma forma silenciar o gene anormal, ou apenas proteger as células produtoras de insulina dos danos causados ​​pelo enrolamento incorreto, poderíamos ser capazes de preservar ou restaurar a própria produção de insulina do paciente. ”

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Sourcehealthylbook.com

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