Sangue e fluido cerebral mudam primeiro na doença de Huntington

Um simples exame de sangue pode detectar as primeiras alterações causadas pela doença de Huntington, mesmo antes que os exames possam detectar quaisquer sinais no cérebro, descobriu um novo estudo liderado pela UCL.

O estudo, publicado hoje em Science Translational Medicine baseia-se em evidências recentes da mesma equipe de pesquisa, que descobriu que um novo exame de sangue pode prever o início e acompanhar a progressão da doença em pessoas que carregam o gene responsável pela doença cerebral incurável e fatal.

Ao conduzir este último estudo, a equipe desenvolveu um kit de ferramentas para orientar a medição de dois biomarcadores precoces da doença de Huntington encontrados no sangue e no fluido cerebral, para uso em ensaios clínicos que buscam o primeiro tratamento para a doença. para a de Huntington.

“Muitas pessoas que desenvolvem o Huntington relatam sinais sutis como humor ou coordenação, no que é chamado de fase prodrômica antes que qualquer alteração possa ser detectada por exames cerebrais. Descobrimos que exames de sangue podem ajudar a identificar grupos de pessoas com neurodegeneração muito precoce para nos ajudar a realizar testes clínicos de medicamentos para prevenir sintomas ", disse o principal autor do estudo, Dr. Ed Wild, do UCL Huntington’s Disease Center, UCL Institute of Neurology.

"Ficamos surpresos ao descobrir que os exames de sangue podem detectar sinais antes mesmo de qualquer evidência de neurodegeneração ser observada em exames cerebrais".

Os pesquisadores alertam que o exame de sangue ainda não é útil para pacientes individuais.

“Mais pesquisas são necessárias para esclarecer o potencial clínico deste teste. Esperamos que possa ajudar a desenvolver os primeiros medicamentos para retardar o Huntington, e se eles estiverem disponíveis, esperamos que este teste possa ajudar a orientar as decisões sobre quando começar o tratamento ”, disse a primeira autora, Lauren Byrne (UCL Institute of Neurology).

A doença de Huntington é causada por uma única mutação genética conhecida e cada filho de um portador de mutação tem 50% de chance de herdar a doença. Enquanto a maioria das pessoas com a mutação começa a apresentar sintomas entre os 30 e os 50 anos de idade, o início da doença pode acontecer em qualquer idade.

O estudo envolveu 40 pessoas com doença de Huntington que estavam em diferentes estágios da doença, 20 pessoas que carregaram a mutação genética, mas ainda não haviam sido diagnosticadas com Huntington e 20 indivíduos controles saudáveis, recrutadas através do Hospital Nacional. para Neurologia e Neurocirurgia.

Os pesquisadores coletaram amostras de plasma sanguíneo e líquido cefalorraquidiano (cérebro) e as testaram tanto para a proteína luz do neurofilamento (NfL), que é muitas vezes um produto de danos às células nervosas, quanto para a concentração da huntingtina mutante ( mHTT) proteína que causa a doença. Em seguida, eles compararam esses resultados com medidas clínicas, como volumes de área cerebral de exames de ressonância magnética e alguns testes motores e cognitivos.

Eles descobriram que as medidas de NfL no sangue estavam mais fortemente associadas a todas as medidas clínicas.

A equipe de pesquisa usou os dados para modelar em que estágio da doença ou de cada pessoa estava antes de Huntington. A partir de sua modelagem, apoiada por uma comparação com uma coorte muito maior de pacientes, eles puderam determinar que As primeiras alterações identificáveis ​​são a quantidade do gene mutante no fluido cerebral e a NfL no sangue e fluido cerebral.

Os pesquisadores dizem que suas descobertas podem ser vitais para os ensaios clínicos, como um teste para determinar se a droga RG6042 (anteriormente IONIS-HTTRx) pode retardar a progressão da doença.

“Estamos vivendo em um momento de incrível avanço no campo da neurodegeneração, e a pesquisa na doença de Huntington está preparando o caminho para intervenções que podem mudar a vida das pessoas. Desenvolver ferramentas para rastrear mudanças biológicas e clínicas e identificar candidatos para participar de ensaios clínicos é vital para o sucesso de tais estudos ”, disse o co-autor Dr. Filipe Brogueira Rodrigues (Instituto de Neurologia da UCL).

O estudo foi conduzido por pesquisadores do Instituto de Neurologia da UCL, UCL Centro de Computação Médica de Imagem e do Hospital Nacional de Neurologia e Neurocirurgia e financiado pelo Conselho de Pesquisa Médica do Reino Unido (MRC), a Fundação CHDI, Wellcome, Conselho de Pesquisa em Engenharia e Ciências Físicas (EPSRC) e Hoffman La Roche, com apoio do Instituto Nacional de Pesquisa em Saúde, Centro de Pesquisa Biomédica dos Hospitais da Universidade de Londres, do Instituto de Pesquisa Demência do Reino Unido e do Programa-Quadro Horizonte 2020.

Mais sobre a doença de Huntington

A doença de Huntington é uma doença neurológica genética fatal. Geralmente se desenvolve na idade adulta e causa movimentos involuntários anormais, sintomas psiquiátricos e demência. Aproximadamente 10.000 pessoas no Reino Unido têm HD com cerca de 25.000 em risco. É incurável e não existem tratamentos eficazes para retardá-lo. Os pacientes geralmente morrem 20 anos após o início dos sintomas.

University College London

[1945905]

Sourcehealthylbook.com

Be the first to comment on "Sangue e fluido cerebral mudam primeiro na doença de Huntington"

Leave a comment

Your email address will not be published.


*